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SMA罕病藥一針230萬 病友喊擴大用藥健保打回票「理由曝光」
匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，會影響神經系統中控制自主肌肉運動的能力，目前國內健保核准有藥可用，但打一針要價200多萬，病友原本爭取擴大給付到7歲以上患者最終遭健保打了回票，今（23）日由立委陪同召開記者會直呼用藥願望再度落空。對此，健保署回應，該款藥物是越小用藥效益越好，且病友要求的擴大範圍也恐排擠…
- 2022-08-23
- 陳 鈞凱
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真台灣之光！台大醫院獨創AADC缺乏症基因治療 獲歐盟核准上市
匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 台灣治療罕病的超強能力躍上國際！台大醫院今（22）日發表最新成果，該院團隊自2007年開始發展的罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症的基因治療，台大迄今不但成功治療30個案，且最新歐洲藥品管理局（EMA）已經同意授予這項基因治療藥物Upstaza（eladocagene exuparvovec）的上市許可，目前全…
- 2022-07-22
- 陳 鈞凱
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一家雙胞胎兒子全罹罕病 全身肌肉萎縮！僅剩手腳末端能動
匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 每年2月的最後一天為「國際罕見疾病日」，以特殊的天數，象徵罕見疾病極為稀少，在台灣，截至今年1月止，政府已經公告236種罕見疾病，期間接獲通報罕見疾病病人超過1萬9千多人，鄒媽媽（化名）的雙胞胎兒子就都是罕見疾病裘馨氏肌肉失養症患者，全身肌肉萎縮到僅手足末端還能動，一度因為肺炎氣切，面臨龐大的醫療支出，所幸罕病醫療補助有如及時…
- 2022-02-25
- 陳 鈞凱
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全球布局再下一城 台灣東洋研發罕病藥品獲美國藥證上市
CNEWS匯流新聞網記者謝東明／台北報導 台灣東洋藥品工業股份有限公司今（17）天宣布，旗下開發用於「急性前骨髓細胞白血病」的學名藥「三氧化二砷」Arsenic Trioxide，已取得美國FDA藥證並核准上市。這也是台灣東洋首件獲美國藥證的自有開發藥品，不僅在研發、製造與企業使命，深具指標意義，也加速台灣東洋布局全球市場的腳步。 台灣東洋表示，2018年宣…
- 2021-10-17
- 謝 東明
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他沒慢性病卻「長期胸悶胸痛」 竟是害人減壽20年的罕病上身！
匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 有規律運動習慣，也沒有慢性疾病，但隨著年紀增長，卻莫明開始胸悶、胸痛，走路會喘，當心其實是身有罕病卻不自知！中華民國心臟基金會統計就發現，在台灣有不少不明原因的左心室肥厚患者，做遍檢查也找不到病因，一篩基因才發現其實是罕見疾病法布瑞氏症在作怪，威脅在於，若未正確診斷與治療，恐一口氣減少20年壽命。 9月29日世界心臟日前夕，中…
- 2021-09-23
- 陳 鈞凱
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飲食正常卻暴肥「臉圓頸粗」 減肥無用！其實是罕病大警訊
▲罕見庫欣氏症作怪，害婦人體重異常，臉變圓、後頸變厚，無力又高血壓。 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 飲食正常，體重卻失控飆漲，63歲的張女士就在短短半年內，體重快速增加，穿起衣服來腰部變緊、臉變圓，可是小腿肌肉量卻大幅減少，走沒幾步就腳痠需要休息，還出現高血壓、頭痛、失眠、疲倦無力等症狀，嚇到就醫，才發現是右側腎上腺有顆3.6公分大腫瘤，確診罹患罕見的「庫…
- 2021-04-15
- 陳 鈞凱
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腰酸背痛瞬變「四肢癱瘓」竟是罕病 他靠多次血漿置換救命
匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 手腳莫名癱瘓，竟是罕見疾病找上門！嘉義一名68歲老農，日前開始有腰酸背痛症狀，一開始還以為是農事疲勞造成，沒想到，症狀一路惡化，慢慢連四肢都開始無力，最後只能癱瘓在床依賴家人照料，求醫找不到原因，轉而求神問卜，最後轉至大林慈濟醫院檢查，發現罹患罕見的格林巴瑞症候群，多次血漿置換才恢復正常生活。 格林巴瑞症候群（Guillain…
- 2021-03-12
- 陳 鈞凱
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這罕病「傷害從頭到腳」台灣發生率特高！ 國衛院、武田藥品合作要破解
匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 傷害從頭到腳，會引發心臟、腦血管、腎臟病變到死亡的罕見疾病「法布瑞氏症（Fabry disease）」，在台灣的發生率遠比國外來得高，國家衛生研究院今（23）日就宣布與武田藥品合作，將合作建立亞洲人種疾病基因資料庫，將應用在篩檢之上，增加對罕見疾病的診斷率。 國衛院上午正式與武田藥品簽訂合作備忘錄，將投入罕見疾病、神經發育、癌…
- 2020-12-23
- 陳 鈞凱
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不明嚴重肝衰竭「人道專機」來台 台灣醫師救了帛琉罕病男一命！
▲（照/新光醫院提供） 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 突破新冠肺炎封鎖國境的重重困難，台灣醫師救了帛琉罕見疾病病人一命！一位68歲的帛琉男性，突發不明原因的嚴重肝衰竭，命在旦夕，經過新光醫院緊急協調華捷航空商務專機，提出完整檢疫計畫，獲衛福部許可、外交部人道簽證日前得以來台就醫，這才發現罹患罕見的「高安式動脈炎（Takayasu’s arteritis）」…
- 2020-08-26
- 陳 鈞凱
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體重快破百胖胖兵一路爆肝難癒 竟是罕病上身「全身堆積銅」
▲（照/亞大醫院提供） 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 一名身型圓胖、體重逼近破百的19歲男子，日前在兵役體檢時，意外發現肝指數超標，起初診斷為脂肪肝，醫師建議男子開始減重，沒想到1年後雖然瘦身有成，肝指數依舊居高不下，進一步檢查才發現尿液中的銅離子異常飆高，確診是罕病威爾森氏症，給予藥物治療並搭配低銅飲食後，才阻止肝炎繼續惡化下去。 亞洲大學附屬醫院肝膽胃…
- 2020-05-26
- 陳 鈞凱
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肉眼難見的「奈米鑽石」變視力救星！ 台灣成功修正罕病視網膜突變
▲陽明大學團隊成功以奈米鑽石作為載體，遞送基因剪輯組件修正突變基因。（照/陽明大學提供） 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 先天性視網膜裂損症（XLRS）是一種嚴重的視網膜退化遺傳疾病，大部分都發生在10歲左右男童，罹病會造成視網膜剝離，導致視力永久喪失。陽明大學今（28）日發表最新研究成果，成功以「奈米鑽石」作為載體，直接遞送基因剪輯組件修正突變基因，把「壞…
- 2020-04-28
- 陳 鈞凱
