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【有影】上課一半尿失禁、跑百米龜速 他拖7年才知是要命罕病
▲港台龐貝氏症病友交流，提醒民眾注意可能的病徵。（CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝） 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 30歲的張先生，只有6歲大時，就常上課上到一半就忍不住尿出來，後來國小跑百米，同學只花12、13秒，他卻龜速慢上一倍有餘，慢到被媽媽責罵是不是沒盡全力，但隨著年紀越大做任何動作越來越吃力、走路姿勢也怪異，先後到骨科、中醫都找不到原因的他，進一步…
- 2019-04-10
- 陳 鈞凱
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【有影】罕病害9歲童「骨折無法癒合」 長短腳差15公分
▲蒙古國男童阿莫因為先天性罕病，造成骨折不癒、長短腳，跨海來台接受手術。（CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝） 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 天生罕病，害他一骨折就無辦法癒合！9歲的蒙古男童阿莫，4個月大時不慎受傷，右側脛骨和腓骨骨折，就醫固定後卻發現癒合不良，之後1歲、4歲、6歲及7歲大時在當地4度手術都不見改善，長短腳狀況越來越嚴重，雙腳落差15公分，趁著…
- 2018-11-21
- 陳 鈞凱
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一泡熱水澡就抽搐！ 這群罕病孩子爭健保用藥
▲罕病家庭站出來為孩子的用藥爭取健保給付。（CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝） 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 一泡熱水澡、天氣變化、情緒太興奮就會全身抽搐，甚至半夜突然急性癲癇抽搐伴隨狠狠的驚恐尖叫聲，長達數分鐘不間斷，這是罹患罕見「卓飛症候群」（Dravet Syndrome，DS）病童們的相同處境，全台卓飛症候群家屬今（2）日成立協會，呼籲健保儘速將孩子…
- 2018-11-02
- 陳 鈞凱
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菲國罕病童鼻額之間「腦膨出」 台灣醫師救回臉龐及雙眼
▲男童罹患鼻額部腦膨出合併水腦症及顱底骨頭缺損。（照/台北榮總提供） 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 羅東聖母醫院海外醫療團去年到菲律賓離島義診，發現一名罹患鼻額部腦膨出合併水腦症及顱底骨頭缺損的罕病兒，受限於當地資源不足，無法即時救援，今年3月，病童父親再度向醫療團求助，經全力協助爭取經費後，由羅東聖母醫院與台北榮總共同合作救治，成功治療並整形修補，恢復正…
- 2018-10-31
- 陳 鈞凱
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出生21天女嬰罹罕病 血液黏滯「白濁如煉乳」
▲血液一度白濁如煉乳，北榮兒醫團隊成功搶救新住民罕病女嬰。（CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝） 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 一名出生僅21天大女嬰，因為高燒不退住院，沒想到一抽血竟發現女嬰血液異常黏滯、幾乎無法抽出，且抽出後竟呈灰白色如「煉乳」一般，檢驗三酸甘油脂高達2萬毫克，為正常值百倍，確診罹患了罕見的「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，脂肪塞滿血管，併發嚴重…
- 2018-08-31
- 陳 鈞凱
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背抽痛、仰臥起坐坐不起來 國中女生竟是罕病
▲小潔從連抬手都困難，到及早發現治療後，繼續實現繪畫夢。（CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝） 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 背部抽痛、走路易喘，仰臥起坐坐不起來，種種狀況竟是罕見疾病找上門。小潔（化名）在14歲那年出現這些狀況，甚至連手都舉不太起來，正值生長發育期，家人一開始還以為是生長痛，但媽媽直覺不對勁，先後找中醫、骨科、神經外科及小兒科，花費半年轉診至…
- 2018-08-27
- 陳 鈞凱
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快門下的幸福，母視「結節硬化罕病兒」為天上的禮物
匯流新聞網記者黃興文／台北報導 做了數十次人工受孕，最後透過試管嬰兒得到了寶寶「怡君」，但卻生來患有罕病「結節硬化症」，儘管如此夫妻兩人仍視孩子是「上天的禮物」。台灣結節硬化症協會推出首部勵志電影書「快門下的幸福」，藉由4罕病家庭的視角讓民眾更了解這罕病。醫師表示，愈早確診、治療半數患者可自理生活、工作無礙，進一步避免癲癇的發生率，損及智力發展。 台灣結節硬…
- 2017-11-02
- 編輯部
