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一泡熱水澡就抽搐! 這群罕病孩子爭健保用藥
一泡熱水澡就抽搐! 這群罕病孩子爭健保用藥

▲罕病家庭站出來為孩子的用藥爭取健保給付。(CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝)

匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

一泡熱水澡、天氣變化、情緒太興奮就會全身抽搐,甚至半夜突然急性癲癇抽搐伴隨狠狠的驚恐尖叫聲,長達數分鐘不間斷,這是罹患罕見「卓飛症候群」(Dravet Syndrome,DS)病童們的相同處境,全台卓飛症候群家屬今(2)日成立協會,呼籲健保儘速將孩子的用藥納入罕病用藥。

11歲的歡歡,可愛又美麗,外表根本看不出任何「異狀」,但出生2個多月大時,睡夢中突然身體右半邊抽搐,可醫院查無原因,期間不定時癲癇大發作,一發作就只能灌鎮靜劑,直到2歲才被確診是Dravet患者,語言遲緩、理解力低,心智仍停留在5、6歲。

歡歡媽媽、台灣卓飛協會理事長徐婉馨表示,從此女兒只要感冒發燒、天氣太冷或體溫超過37.5度、接收太刺激的事物都會誘發癲癇,只得小心再小心,如今發作次數已大幅減少,但能有效控制癲癇發作的藥物,目前沒有健保給付,跟醫院買1顆就要將近3百多元,以歡歡的體重估算,半年就要近6萬多元,藥費開支沉重。

卓飛症候群是一種基因變異造成的嚴重癲癇性腦症,又稱為嚴重嬰兒肌跳躍癲癇(SMEI),主要是腦中負責電子訊息傳遞的鈉離子通道功能失調,造成病童中樞神經系統短路而不正常放電,容易因環境刺激或溫度過高而癲癇發作。

根據統計,卓飛症候群發生率約2萬到4萬分之1,在台灣,推估約有6百至1千多名病友,跟一般癲癇患者最大的不同是,他們往往在1歲時就已發病,發病前通常是正常的嬰兒。

9歲的鴻毅出生時快3千公克,是個白胖小男嬰,發展一切正常,沒想到8個月大1次感冒,發生熱痙攣,後續在無預警狀況下又多次痙攣,1歲後發展遲緩明顯,父母跑遍醫院,甚至借貸裝了百萬元的迷走神經刺激器,又開腦做胼肢體手術,問題仍在。

徐婉馨說,早在正式被公告為罕病之前,家長們就已積極為孩子們的就醫、用藥發聲、尋求資源,進而籌組「台灣卓飛協會」,目前已有34位病患加入,相信社會上還有很多家庭,因為無法及早確診,讓孩子飽受折磨,更期盼專案進口的Diacomit能夠早日列入罕藥並獲得健保給付,減輕罕病家庭的經濟重擔。

照片來源:CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝

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