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出生21天女嬰罹罕病 血液黏滯「白濁如煉乳」
出生21天女嬰罹罕病 血液黏滯「白濁如煉乳」

▲血液一度白濁如煉乳,北榮兒醫團隊成功搶救新住民罕病女嬰。(CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝)

匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

一名出生僅21天大女嬰,因為高燒不退住院,沒想到一抽血竟發現女嬰血液異常黏滯、幾乎無法抽出,且抽出後竟呈灰白色如「煉乳」一般,檢驗三酸甘油脂高達2萬毫克,為正常值百倍,確診罹患了罕見的「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」,脂肪塞滿血管,併發嚴重急性胰臟炎,緊急換血這才救回一命。

女嬰就醫時,不但高燒、腹脹,更呈現休克狀態,併發嚴重急性胰臟炎,台北榮總遺傳代謝科主任牛道明說,「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」極為罕見,發生率在百萬分之1以下,北榮過去30年來曾救治3例,這是病情最嚴重者。

「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」是先天性遺傳疾病,為一隱性遺傳疾病,致病原因為體內脂質無法代謝導致堆積於血液中,進而引起全身一連串併發症。

牛道明說,一般經胃腸道吸收進來的大顆粒脂肪,血液中的三酸甘油脂,必須靠脂蛋白酶脂解酵素切成小的脂肪微粒,一旦缺乏酵素,放任大顆粒脂肪走到哪就會塞到哪,阻塞微血管會造成胰臟受損,腸道會缺血性壞死,到腦部甚至會造成腦中風。

以小女嬰為例,牛道明指出,三酸甘油脂正常值為小於200毫克,但女嬰到院時即達2萬毫克,病情十分嚴重,剛抽出來的血液外觀濃稠如草莓奶昔,離心後的血清更像是煉乳,若非及時換血,停喝母乳,改喝特殊配方的低脂奶粉,差一點小命不保。

經醫療小組36小時不眠不休,成功在24小時內,讓女嬰三酸甘油脂降至正常值,入院48小時後,小女嬰首度睜開雙眼,目前病情穩定已可正常進食,其越南籍母親今(31)日也特別出席北榮「新住民門診」開幕記者會,直說慶幸在台灣才能享有世界級的醫療照護。

牛道明強調,「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」除了部分人接受藥物治療有效,平常飲食得非常留心,清淡、不用油,肉類只能吃魚肉,且連油脂豐富的大型魚類也不能碰,全靠額外補充身體必需的適合油品,在國內,最老患者已75歲。

▲女嬰剛抽血的血液外觀濃稠如草莓奶昔。(照/台北榮總提供)

▲離心後血清外觀如煉乳。(照/台北榮總提供)

照片來源:CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝、台北榮總提供

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