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快門下的幸福,母視「結節硬化罕病兒」為天上的禮物
快門下的幸福,母視「結節硬化罕病兒」為天上的禮物

匯流新聞網記者黃興文/台北報導

做了數十次人工受孕,最後透過試管嬰兒得到了寶寶「怡君」,但卻生來患有罕病「結節硬化症」,儘管如此夫妻兩人仍視孩子是「上天的禮物」。台灣結節硬化症協會推出首部勵志電影書「快門下的幸福」,藉由4罕病家庭的視角讓民眾更了解這罕病。醫師表示,愈早確診、治療半數患者可自理生活、工作無礙,進一步避免癲癇的發生率,損及智力發展。

台灣結節硬化症協會推出首部勵志電影書「快門下的幸福」,在紀錄片「一首搖滾上月球」中的吉他手李正德也正是結節硬化症孩子的家長。 他以文字、影片、音樂等3種型態,為台灣結節硬化症協會推出首部病友家庭勵志故事電影書「快門下的幸福」,呈現4個病童的血淚故事。

中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道表示,結節硬化症病童被暱稱為小瓢蟲,青春期時,臉部皮膚顏色偏紅,且長出白色斑點。除外觀上變化,年紀輕的小瓢蟲最怕頑固性癲癇,若未能及時治療,可能造成智能受損、學習障礙,影響一輩子。

蔡政道解釋,結節硬化症屬基因變異疾病,患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了問題,以致身上多處器官出現「結節」般的小腫瘤。9成5患者皮膚出現血管纖維瘤、白斑,或似青春痘般的痘或疤,及鯊魚皮的粗糙皮膚,有些則是指甲旁邊長出肉芽。

根據健保資料顯示,國內接受治療的結節硬化症患者約500人,台大醫院基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆指出,實際情況遠高於這500人,若以國外研究盛行率估計,台灣瓢蟲家族成員應超過2千名,因3/4患者臨床表現不明顯,或居住偏遠地區導致無法確診。

此外,陳沛隆說,結節硬化症病徵恐發生在不同的器官,但受限於各醫師的專科範圍,很可能會延誤診斷,像是有患者懷孕時,在其他醫院接受產檢,超音波檢查發現腎臟腫瘤,以為是惡性,而遭切除腎臟,事實上,只要能夠確診,就可免除許多不必要的手術及醫療。

及早確診、治療半數患者可自理生活、無礙於工作!陳沛隆表示,長期觀察門診病友,近半數能夠生活自理,部分還保有正常智力及行動力,當中許多人考取不錯的大學、研究所,職場上也有不錯的工作表現。
不過,關鍵在於早期確診、早期治療,但年紀大的「小瓢蟲」可就沒這麼幸運,「快門下的幸福」電影書當中主角之一的登貴,智力只有2歲,無語言能力,5年前癲癇突然惡化,每天甚至發作超過百次,期間進出3次加護病房,因臥床太久,導致雙腿萎縮無力,必須依靠母親攙抱。其母親最常唱的是台語歌「媽媽我
想妳」,也希望在現實生活中奇蹟出現,讓登貴再喊一聲「媽媽」。

台大醫院婦產部教授謝豐舟很早就開始進行結節硬化症患者的診斷及治療,也大力推動整合性門診。在經過多方多年的努力後,台大醫院於 2010 年成立完整的結節硬化症整合性門診,只要1次門診,就可看完所有相關科別,包括皮膚科、神經內科、腎臟科、泌尿科、胸腔科等,而各專科醫師定期開會討論案例,協助病人擬定最佳治療策略。

在結節硬化症協會的持續努力以及眾多醫師的支持下,目前北中南等區均設有整合性門診,北部為台大醫院,中部地區為中山醫學大學附設醫院,南部則在高雄長庚,都能提供完整便捷的就醫環境。

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新聞照來源:黃興文攝