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【有影】上課一半尿失禁、跑百米龜速 他拖7年才知是要命罕病
【有影】上課一半尿失禁、跑百米龜速  他拖7年才知是要命罕病

▲港台龐貝氏症病友交流,提醒民眾注意可能的病徵。(CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝)

匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

30歲的張先生,只有6歲大時,就常上課上到一半就忍不住尿出來,後來國小跑百米,同學只花12、13秒,他卻龜速慢上一倍有餘,慢到被媽媽責罵是不是沒盡全力,但隨著年紀越大做任何動作越來越吃力、走路姿勢也怪異,先後到骨科、中醫都找不到原因的他,進一步到腦神經內科檢查,這才發現竟是罕見的晚發型龐貝氏症。

張先生表示,13歲確診那年,是因為被老師罰站,卻沒有體力站下去,家人才警覺不對勁,儘管只花半個月就檢查確診,但卻直到20歲才有藥可醫,期間已因肌肉逐漸無力幾乎沒有辦法行走,大部分靠電動輪椅代步。

什麼是龐貝氏症?它是一種隱性遺傳罕見疾病,因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失,導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素,大量無法分解的肝醣堆積,進而造成肌肉功能受損,並影響骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統等器官。

中研院院士、龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇表示,依發病年齡,龐貝氏症區分為嬰兒型及晚發型兩種,台灣是第一個自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢的國家,其中嬰兒型發生率約為5萬分之1,在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力,若未立即治療,常因心臟衰竭活不過1歲。

晚發型龐貝氏症發生率則約為2萬分之1,從兒童至成人皆可能發病,症狀主要為肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。

陳垣崇說,晚發型龐貝氏症有人遲至70歲才發病確診,因為初期症狀不明顯,加上一般對其不熟悉,常誤把脊椎側彎、關節、肌肉等問題當做骨科、免疫問題,甚至於是生長遲緩,而錯失治療黃金期。

台灣龐貝氏症協會今(10)日公布最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告也顯示,患者出現病徵後求醫比例僅3成,未及時求醫的主因,多因為沒有察覺病徵、誤以為是少運動或吸菸害的,以及感覺病情輕微;主動求醫的病友則近5成都是家人發現其身體異常而就醫。

龐貝氏症已有解藥,陳垣崇提醒,若發現出現常摔倒、爬樓梯走路慢或夜間呼吸困難,且骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀,就應至醫院神經科進行諮詢與檢查,好及早確診治療。

照片來源:CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝

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