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他沒慢性病卻「長期胸悶胸痛」 竟是害人減壽20年的罕病上身!
他沒慢性病卻「長期胸悶胸痛」   竟是害人減壽20年的罕病上身!

匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

有規律運動習慣,也沒有慢性疾病,但隨著年紀增長,卻莫明開始胸悶、胸痛,走路會喘,當心其實是身有罕病卻不自知!中華民國心臟基金會統計就發現,在台灣有不少不明原因的左心室肥厚患者,做遍檢查也找不到病因,一篩基因才發現其實是罕見疾病法布瑞氏症在作怪,威脅在於,若未正確診斷與治療,恐一口氣減少20年壽命。

9月29日世界心臟日前夕,中華民國心臟基金會今(23)日發表「法布瑞氏症的治療與診斷」專家共識,點明:40歲以上,有不明原因左心室肥厚或具備心臟相關家族病史者,應及早進行法布瑞氏症篩檢。

門診就有50多歲的男子,一向規律運動,也沒有任何的慢性疾病,卻長年有左心室肥厚症狀,3年前做心電圖檢測時,更突發心跳驟停,所幸及時電擊才搶救回生命,最後才找到病因是法布瑞氏症。

中華民國心臟基金會副執行長趙庭興表示,在台灣,法布瑞氏症的發生率,在新生兒篩檢約為4萬到10萬之1;但若是針對不明左心室肥厚的高風險患者進行篩檢,則有2%的人,背後元凶正是法布瑞氏症。尤其,在台灣常見的法布瑞氏症基因型屬於不典型表現,症狀往往發生在中老年之後,更加容易被忽略。

趙庭興進一步說,一般常見造成左心室肥厚的原因,包括高血壓以及主動脈瓣狹窄,如果歷經檢查仍找不到原因的左心室肥厚,就得高度懷疑是法布瑞氏症。

台大醫院心衰竭中心主任莊志明說,影響心臟健康的罕病,以類澱粉沉積症、法布瑞氏症等較受關注,兩者皆為基因缺陷導致的罕見遺傳性疾病,患者因無法分解特定物質,使該物質堆積於器官中,造成心臟、腎臟、皮膚等損傷、病變甚至衰竭。以法布瑞氏症為例,臨床統計顯示,如果沒有及時正確診斷並治療,男性平均會減少20年壽命,女性平均減少15年。

莊志明提醒,男性法布瑞氏症患者高達6成7會出現左心室肥厚的症狀,一旦心臟病變,可能有胸痛、心室肥厚、心律不整、心臟衰竭等病症,因此,只要有家族成員有疑似症狀、或確診時,其他家族成員一定要一併進行篩檢,只需要抽少量的血即可完成,及早篩檢,可以幫助及早發現罕病問題。

目前法布瑞氏症的診斷及治療已經越來越進步,趙庭興強調,藉由補充酵素,分解堆積在心臟的物質,能夠減緩心室肥厚進展,避免惡化為纖維化、心衰竭。

照片來源:示意照/翻攝自Pexels

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