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匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導

有規律運動習慣，也沒有慢性疾病，但隨著年紀增長，卻莫明開始胸悶、胸痛，走路會喘，當心其實是身有罕病卻不自知！中華民國心臟基金會統計就發現，在台灣有不少不明原因的左心室肥厚患者，做遍檢查也找不到病因，一篩基因才發現其實是罕見疾病法布瑞氏症在作怪，威脅在於，若未正確診斷與治療，恐一口氣減少20年壽命。

9月29日世界心臟日前夕，中華民國心臟基金會今（23）日發表「法布瑞氏症的治療與診斷」專家共識，點明：40歲以上，有不明原因左心室肥厚或具備心臟相關家族病史者，應及早進行法布瑞氏症篩檢。

門診就有50多歲的男子，一向規律運動，也沒有任何的慢性疾病，卻長年有左心室肥厚症狀，3年前做心電圖檢測時，更突發心跳驟停，所幸及時電擊才搶救回生命，最後才找到病因是法布瑞氏症。

中華民國心臟基金會副執行長趙庭興表示，在台灣，法布瑞氏症的發生率，在新生兒篩檢約為4萬到10萬之1；但若是針對不明左心室肥厚的高風險患者進行篩檢，則有2%的人，背後元凶正是法布瑞氏症。尤其，在台灣常見的法布瑞氏症基因型屬於不典型表現，症狀往往發生在中老年之後，更加容易被忽略。

趙庭興進一步說，一般常見造成左心室肥厚的原因，包括高血壓以及主動脈瓣狹窄，如果歷經檢查仍找不到原因的左心室肥厚，就得高度懷疑是法布瑞氏症。

台大醫院心衰竭中心主任莊志明說，影響心臟健康的罕病，以類澱粉沉積症、法布瑞氏症等較受關注，兩者皆為基因缺陷導致的罕見遺傳性疾病，患者因無法分解特定物質，使該物質堆積於器官中，造成心臟、腎臟、皮膚等損傷、病變甚至衰竭。以法布瑞氏症為例，臨床統計顯示，如果沒有及時正確診斷並治療，男性平均會減少20年壽命，女性平均減少15年。

莊志明提醒，男性法布瑞氏症患者高達6成7會出現左心室肥厚的症狀，一旦心臟病變，可能有胸痛、心室肥厚、心律不整、心臟衰竭等病症，因此，只要有家族成員有疑似症狀、或確診時，其他家族成員一定要一併進行篩檢，只需要抽少量的血即可完成，及早篩檢，可以幫助及早發現罕病問題。

目前法布瑞氏症的診斷及治療已經越來越進步，趙庭興強調，藉由補充酵素，分解堆積在心臟的物質，能夠減緩心室肥厚進展，避免惡化為纖維化、心衰竭。

照片來源：示意照／翻攝自Pexels

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