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這罕病「傷害從頭到腳」台灣發生率特高! 國衛院、武田藥品合作要破解
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這罕病「傷害從頭到腳」台灣發生率特高!  國衛院、武田藥品合作要破解

匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

傷害從頭到腳,會引發心臟、腦血管、腎臟病變到死亡的罕見疾病「法布瑞氏症(Fabry disease)」,在台灣的發生率遠比國外來得高,國家衛生研究院今(23)日就宣布與武田藥品合作,將合作建立亞洲人種疾病基因資料庫,將應用在篩檢之上,增加對罕見疾病的診斷率。

國衛院上午正式與武田藥品簽訂合作備忘錄,將投入罕見疾病、神經發育、癌症等疾病的進一步瞭解及早期檢測,合作研究也將擴大造福患者的藥物研發,及精準醫療的廣泛應用。

台北榮總兒童遺傳內分泌科主任牛道明表示,法布瑞氏症是一種X染色體基因異常的性聯遺傳罕見疾病,其病因為體內負責製造α-半乳糖苷酵素的基因發生突變引起,因為X染色體基因異常,男性發病率較高。國際上法布瑞氏症的發生率在5萬到6萬分之1之間,而台灣人帶有好發的基因位點,在新生兒篩檢中,男性的發生率為1250分之1。

一般而言,法布瑞氏症在兒童或青少年時期即出現臨床症狀,典型症狀會有手或腳部的間歇性疼痛,成年後則出現心臟、腦血管、腎臟病變,是造成死亡的主因,常見的臨床症狀為四肢疼痛或心室肥大,被誤診的機率很高。

牛道明說,尤其是腎臟型的變異,常常會被忽略,不少臨床醫師甚至第一時間不會想到是法布瑞氏症,導致不少患者轉介到我們手上時,腎臟、心臟都已經壞了,因此,若可以事先篩檢診斷,對治療是一大福音。

治療法布瑞氏症,目前臨床上除了針對症狀治療,也有3種針對法布瑞氏症的治療藥物,包括2種酵素替代療法。目前3種藥物皆依「罕見疾病防治及藥物法」列入罕病用藥給付品項中。

國衛院強調,先前已與國家高速網絡和計算中心以及Illumina公司合作,開發了龐大的台灣病患基因體序列資料庫,並藉此開發針對罕見疾病和癌症的未來臨床系統和分子診斷,目前旗艦計畫發展的基因體分析程序,對罕見病的診斷率高達7成,而此次的合作,將進一步合作建立亞洲人種疾病基因資料庫,讓漸趨成熟的台灣罕病基因體研究,可以邁入藥物研發階段。

照片來源:CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝

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