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【有影】他年僅35歲一夕爆血管又洗腎 1/2遺傳率這病傷透全身
【有影】他年僅35歲一夕爆血管又洗腎 1/2遺傳率這病傷透全身

▲遺傳「多囊腎」上身,不只面臨洗腎威脅,還有全身併發症。(CNEWS資料照)

匯流新聞網記者陳鈞凱、張華安/專訪報導

我的腎臟長滿水泡!一名年僅35歲的年輕男子,因出現肚子脹、血尿等症狀就醫,超音波檢查一照,腎臟竟滿布大大小小水泡,剛從醫師口中確診俗稱「泡泡腎」的多囊腎,隨即因併發症血管瘤爆裂腦中風,洗腎、半邊身子癱瘓一同襲來。醫師強調,多囊腎有2分之1遺傳機率,早發現早用藥才能延緩惡化。

自體顯性多囊性腎臟病(ADPKD)是腎臟科最常見的遺傳性腎臟疾病,患者子女有一半機率會遺傳到異常基因,隨著不斷增長的囊泡一路破壞腎功能,最終不得不洗腎。

台中榮總內科部腎臟科主任陳呈旭表示,該名男子是他收治最年輕的患者,渾然不知自己有家族史,回頭一驗,原來家中60歲的父親就有多囊腎,只是比男子幸運的是,腎功能遭破壞的速度及併發症沒有來得這麼急、這麼凶。

根據統計,國內洗腎人口當中,約有2.7%的人肇禍於多囊腎,人數不是最多,卻是最容易發生併發症的高危險族群,且造成的健康衝擊可謂「從頭到腳」沒有一處被放過。

陳呈旭解釋,因為蛋白質結構遭到破壞,多囊腎患者的併發症包括腦中的血管瘤,有腦出血、猝死風險;心臟瓣膜也易閉鎖不全,造成心衰竭;肝、腎囊泡除損傷既有肝腎功能之外,如果大到壓迫腸胃道或肺部,營養不良、腸憩室感染得切腸甚至呼吸困難便如影隨形。他不捨的說,對於併發症嚴重的患者而言「洗腎甚至不是結束」。

警訊在於,不少學生族群早在高中、大學入學階段的尿液檢查時,就看到有血尿、蛋白尿的徵兆,卻常因為自己還年輕,忽略掉可能的風險,尤其是那一些不自覺有家族病史者。

多囊腎在台灣有兩大常見異常基因型,陳呈旭說,一者較早發,通常在40、50歲就步入洗腎的最壞局面,另一者則約在60歲之後,但無論何者,唯有規律回診,定期追蹤,加上必要的藥物治療,才有辦法盡可能的延緩病程、延緩走入洗腎的年齡。

陳呈旭強調,擺脫過去無藥可用的困境,現在已有藥物可治療多囊腎,健保今年7月亦開始給付,針對中度腎衰竭的年輕患者,開放事前申請治療,以台中榮總為例,已有3人開始用藥,依其可減少20到30%水泡成長率的療效預估,至少可多爭取5到10年時間,成為新的希望。

看過一家族中3、4個家庭超過8人確診的案例,陳呈旭疾呼,多囊腎這2分之1的遺傳機率,絲毫賭不得,如果有家族史又出現不明血尿、發燒、感染等症狀,務必就醫檢查,定期追蹤,以避免併發症,與多囊腎和平共處才能活得更健康。

照片來源:CNEWS資料照

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