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【有影】「多囊腎」一代傳一代 全台逾2千家族生來竟註定洗腎
【有影】「多囊腎」一代傳一代  全台逾2千家族生來竟註定洗腎

▲一般人是沒事多喝水,但醫師提醒,對於多囊腎患者而言,不多喝水極可能出事。(CNEWS資料照)

匯流新聞網記者李盛雯、陳鈞凱、張華安、吳亞樺/專訪報導

遺傳到俗稱「泡泡腎」的多囊腎,在台灣,竟有一群病人曾一度只能每天督促自己猛灌大量白開水下肚,以求能延緩自己走上洗腎一途的時間,自體顯性多囊性腎臟病正是國內腎臟科最常見的遺傳性腎臟疾病,臨床估計,全台目前至少2千多個家族受其所苦,在健保今年7月正式給付新藥前,病友們大多只靠多喝水救腎。

自體顯性多囊性腎臟病(ADPKD)雖然在西方人發生率較高,但在台灣、日本,根據流行病學研究,大約每千人至2千人中有1人會患有此疾病,且患者的子女約有一半機率會遺傳到異常基因。

國衛院癌症研究所助研究員級主治醫師、高雄醫學大學附設中和紀念醫院腎臟內科特約主治醫師黃道揚是國內專精於多囊腎基因篩檢診斷的專家,讓他印象最深刻的,曾遇過有一家4個小孩全數確診遺傳。

多囊腎堪稱隱形殺手,黃道揚表示,洗腎是每一個多囊腎患者的宿命,問題只在於時間早晚,因為囊泡會隨著年齡增長不斷增生,影響腎功能一路衰退,最終導致腎臟衰竭,只能接受血液透析或腎臟移植,絕大多數患者在2、30歲以前不會感到不適,但有高達半數在邁入4、50歲後腎功能急轉直下需要洗腎。

今年34歲的阿成(化名)就是典型的例子,在25歲那一年因為莫名高燒、出血以及感染就醫,這才知道禍首竟是囊泡破裂,父親早逝的他,回頭通知全家人去篩檢,叔叔、堂弟也接連被驗出患病,從此一改過去把飲料當水喝的壞習慣,在醫師叮嚀下,每日攝取大量水分,並開始用藥治療,全因害怕年紀輕輕就得開始洗腎。

多囊腎常見有4種致病基因,其中台灣人多數為PKD1及PKD2,前者約占7成,為易突變的嚴重型,恐在進入50歲後就走上洗腎一途;後者占比約2成5,須洗腎年齡則平均落在70歲以後。

黃道揚說,多囊腎過去無藥可用,因此一般臨床都會建議患者每日大量喝水,接近3千cc,藉以抑制下視丘分泌的抗利尿激素,減緩囊泡增生;而健保今年7月正式給付多囊腎新藥,開放中度腎衰竭患者有條件申請,同樣利用抗利尿激素受體擷抗劑的機轉,用藥4到5年約可延後洗腎時程1年。

黃道揚強調,正因為有2分之1的遺傳機率,基因篩檢對於多囊腎病史家族極其重要,各年齡層都該做,除了抽血之外,小至1、2歲幼兒也可以用尿液檢驗確診,因為越早確診突變的位置,才能著手預測疾病進程,越早開始治療,效果才會越好。

照片來源:CNEWS資料照

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