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罕見胃腸道基質瘤治療福音 TFDA核准基因精準藥物
罕見胃腸道基質瘤治療福音 TFDA核准基因精準藥物

匯流新聞網記者李盛雯/台北報導

依據國民健康署107年癌症登記報告,每年胃腸道基質瘤新增確診人數400至500名,其中有3成屬於帶有特定基因突變的復發或轉移性胃腸道基質瘤,除了預後較差,部分患者無法透過當前藥物得到有效治療。

中華民國癌症醫學會理事長陳立宗指出,胃腸道基質瘤初期幾乎無症狀,多數患者是因腫瘤大到一個程度,產生腸胃道症狀就診後得知。大部分胃腸道基質腫瘤是由KIT基因變異造成,80%至85%,而PDGFRA基因突變造成的約5%至7%,是屬於位於外顯子12、14、18突變,其中以外顯子18突變(含D842V突變)最多,約占PDGFRA基因突變的90%。占比最高的胃腸道基質瘤PDGFRA外顯子18突變患者,過往缺乏有效治療方式。

財團法人台灣分子醫學會理事長葉俊男指出,過去針對轉移性PDGFRA D842V基因突變的治療以傳統標靶治療藥物為主,回溯性研究顯示,使用當前第一線標靶藥物的平均無疾病惡化存活期只有2.8個月,明顯短於不具PDGFRA D842V突變病人的28.5個月。

葉俊男說明,國外臨床試驗證實,對於PDGFRA外顯子18突變(包括PDGFRA D842V突變)的胃腸道基質瘤患者,第一線足劑量使用GIST突破性基因精準藥物,97%患者腫瘤明顯縮小,無疾病惡化存活期長達34個月。

今年TFDA已核准針對血小板衍生生長因子α受體(PDGFRA) D842V突變,及無法切除或轉移性胃腸道基質瘤成年病人的GIST突破性基因精準藥物,提供此類患者有效治療,延長患者無疾病惡化存活期。

葉俊男解釋,GIST突破性基因精準藥物是一種酪胺酸激酶抑制劑,會與PDGFRA和PDGFRA D842突變體結合,抑制與激酶抑制劑抗藥性有關的PDGFRA D842V突變體自我磷酸化,抑制PDGFRA突變導致受體產生自我磷酸化與分子組成活化的腫瘤細胞增生。

陳立宗呼籲,胃腸道基質瘤的基因突變型多元,若要精準治療,需確認腫瘤基因類型,建議患者及早進行基因檢測,把握治療時機。葉俊男期望GIST突破性基因精準藥物未來能通過健保給付,提供此類罕見基質瘤患者精準有效的治療。

照片來源:匯流新聞網資料照

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