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CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導

有生育計劃的夫妻得要特別小心！32歲的林小姐新婚不久，夫妻雙方家族皆無明顯的遺傳病史，自認健康狀況良好，在計畫懷孕前，夫妻倆特別就醫諮詢，在醫師建議下進行「擴展性帶因者篩檢」，報告卻意外顯示，夫妻兩人皆為「聽損基因（GJB2）」的帶因者，依遺傳模式推估，未來寶寶將有25%的機率罹患先天性聽力障礙。

家族沒人生病，也可能有風險！奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫表示，許多民眾誤以為「家族裡沒人生病」就代表沒有遺傳風險，但臨床上許多罕見遺傳疾病的病童，其父母往往都是健康的「隱性帶因者」。

徐英倫指出，根據2024年發表的最新台灣本土基因研究，約有5.3%的無家族病史民眾被檢測出帶有具臨床意義的致病基因變異。台灣族群中，約每5人就有1人（21.6%）帶有聽損基因（GJB2）變異，隨著基因定序技術的進步，準父母可藉由一次抽血，篩檢數百種隱性遺傳疾病，將被動轉為主動。

以林小姐為例，在醫療團隊的說明與協助下，轉診至生殖醫學中心，選擇透過胚胎著床前基因診斷（PGD）技術，成功篩選出不帶致病基因的健康胚胎進行植入，目前已順利懷孕20週，產檢狀況一切正常，胎兒發育良好。

徐英倫說，除了高帶因率的聽損基因（GJB2）外，其他在台灣常見的隱性遺傳疾病還包括：甲型/乙型地中海貧血、威爾森氏症（影響肝臟與神經）及龐貝氏症（影響肌肉功能）等。這些疾病的帶因者通常外觀健康，但若夫妻雙方都帶有同一致病基因，將有四分之一的機率誕下病童。

徐英倫強調，篩檢的臨床價值，在於賦予準父母知情權與選擇權。美國婦產科醫學會（ACOG）指引建議，無論種族或家族史，所有計畫懷孕或已懷孕的女性，皆可考慮接受擴展性帶因者篩檢。研究顯示，當篩檢發現夫妻雙方皆為同一致病基因帶因者時，若疾病後果嚴重，如會影響壽命或生活自理，大多數夫妻會因此改變生育計畫。臨床數據指出，在懷孕前得知高風險結果的夫妻中，約有62%會選擇透過試管嬰兒合併胚胎診斷或產前診斷的方式，來預防遺憾發生。

照片來源：奇美醫院提供

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