罕見疾病 - 匯流新聞網

TAGS

罕見疾病
共找到 7 篇文章.
READ MORE

為陪伴罕見疾病家人 林昶佐棄參選連任

CNEWS匯流新聞網記者邱璽臣/台北報導 日前有媒體報導,無黨籍立委林昶佐經歷一年前的罷免案後,可能已「萌生退意」,且民進黨內對於在台北市中正萬華選區是否再禮讓林,有不同意見。沈默數日後,林昶佐今(17)日突然宣佈不參選連任,原因是「兩年多前,家庭成員發現罹患罕見疾病,近期追蹤檢查恢復不如期待」。 林昶佐表示,過去幾個月以來,他與團隊緊鑼密鼓準備連任的工作,…

READ MORE

捐款200萬元援助8社福團體 World Gym年終歲末公益送祝福

CNEWS匯流新聞網記者謝東明/台北報導 World Gym世界健身企業熱心公益、不忘企業社會責任,去年底藉由各種活動,號召全體員工、會員、非會員,一起集資送暖。World Gym表示,活動扣除成本結算後,總裁柯約翰再加碼至新台幣200萬元,計畫捐助8個社福團體,包含家立立基金會附設哈拿之家、等家寶寶社會福利協會、小天使家園、罕見疾病基金會、惠康社會福利基金…

READ MORE

出生滿48小時得搶做新生兒篩檢 蠶豆症最常見!100個有3個

匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 迎接小生命的到來,每一個父母都希望自己的寶寶是健健康康出生的,目前「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」是寶寶出生後的第一次健康檢查,所有寶寶出生滿48小時就需要做新生兒篩檢,而國健署今(16)日指出,最新統計發現,其中俗稱「蠶豆症」的G6PD個案最多,這也是台灣地區常見的遺傳性疾病,大約每100個寶寶就有3個。 國健署目前補助有2…

READ MORE

醫師誤診痛風20年 30歲男瀕死才知得遺傳病

匯流新聞網記者羅驊鋒 / 台北報導 37歲男子從國中開始出現莫名腳腫,醫生當時診斷為痛風,但多年治療病情反覆,直至30歲因為喉嚨腫到呼吸困難,經過檢查後確診為罕見的疾病遺傳性血管性水腫,母親也因此疾病去世。經過定期回診控制病情,維持生活穩定之餘,去年更順利結婚生子。 中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科醫師黃春明表示,該疾病罕見,其中75%為遺傳性,剩下有25%患…

READ MORE

從臉就能看出來?臉部辨識、AI可用於辨識罕見遺傳疾病

匯流新聞網記者王佐銘/綜合報導 全球有8%人口患有遺傳疾病,其中有些疾病帶有可識別出來的臉部特徵,近日美國人工智慧與精準醫學公司FDNA利用深度學習技術,靠著人臉照片成功辨識出天使人症候群。 天使人症候群又稱安格曼症候群(Angelman syndrome)是一種由於基因缺陷造成的疾病,罹患此症者臉上常有笑容,並有過動、缺乏語言能力、智能低下等症狀。近日發表…

READ MORE

女高中生一跑步就「停格」1分鐘 無形力量抓手腳竟是病

匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 一跑步就感覺被「奇怪力量」抓住身體,無法動彈,一名18歲女高中生過去2年來就有這種恐怖經歷,只要突然跑步時左側手腳就會瞬間變得僵硬、無法控制,持續數十秒鐘到1分鐘,彷彿被股無形的力量抓住,經常差點跌跤,連家人都一度懷疑會不會是碰上髒東西,四處求神問卜,最後仔細檢查才發現罹患「陣發性動作誘發型肌張力異常症」。 收治病人的書田診所…

READ MORE

【2018台灣醫療科技展】慧智基因致力推動母胎醫學基因診斷 

匯流新聞網記者胡照鑫、李盛雯/台北報導 致力於罕見疾病、遺傳疾病、癌症、慢性疾病和心血管疾病前端研究的慧智基因,對遺傳性聽損、先天性中樞性換氣不足症候群和先天性巨細胞病毒感染的基因篩檢研究有前端影響力,目前建置一個可檢測100多種罕見疾病和可檢測出數十種遺傳疾病診斷方法的平台。提供全面一站式以患者為中心的服務,提供最佳解決方案。 亞洲第一個實施胚胎著床前基因…