「恐怖遺傳」便秘、血便3年她驚見上百顆瘜肉還癌變

▲大腸鏡檢查腸子黏膜一顆顆鼓起來的都是瘜肉。（照／台中慈濟醫院提供）

匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導

一名38歲的女子，3年前開始出現便秘、血便等症狀，軟便劑吃到3顆也不一定能排便，一直自以為是痣瘡在作怪，直到進一步做大腸鏡檢查才發現上百顆瘜肉已有4顆癌變，病因則是被稱為「恐怖遺傳」的「家族性大腸瘜肉症」。

原來該名女子的媽媽5個兄弟姐妹，包括媽媽共有3人因大腸癌過世，年輕時雖曾也擔心自己的罹病風險，但卻從未檢查。最後考量腫瘤位置與生活品質，經病人同意手術切除全大腸直腸，並做永久的迴腸造瘻口，

台中慈濟醫院大腸直腸科醫師林北江表示，「家族性大腸瘜肉症」在大腸癌病人中比率占1%，並不多見；值得注意的是，即使沒有家族病史，仍有2到3成病人可能基因突變罹病。因此具有家族病史或腸胃不適、排便不順及血便症狀的人應及早就醫，避免延誤治療。

林北江強調，「家族性大腸瘜肉症」病因來自第5條染色體基因缺損，屬顯性遺傳，雙親之一有這個基因，下一代罹病機率高達5成，沒有治療藥物，而且百分之百會變成惡性腫瘤，因此被形容為「恐怖遺傳」，所以有大腸癌家族病史一定要儘早檢查。

查出病因後，醫師建議，該名女子目前4歲、8歲的子女應於12到15歲間開始做第一次大腸鏡檢查，如果發現瘜肉，每年都要做規則追蹤檢查，並在20歲左右，瘜肉還沒有癌變前及早進行預防性手術切除大腸，保留肛門，較能保障未來生活品質。

林北江提醒，民眾不要輕忽腸胃不適、排便不順或血便，即便沒有症狀、無家族史的人，亦最好在45歲做第一次大腸鏡檢查。

照片來源：台中慈濟醫院提供

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