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罕病脊髓性肌肉萎縮症盼來「救命藥」了！ 健保拍板有條件給付
▲（示意照/翻攝自Pixabay） 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」病友要求健保給付「救命藥」傳出好消息！健保署藥品共同擬訂會議今（19）日拍板，同意將治療脊髓性肌肉萎縮症的新成分新藥納入健保，不過由於新藥價格昂貴，須待健保署進一步與獨家代理商談出好價格之後才會正式上路；給付條件限縮在1歲內發病、且6歲以下病童使用。 藥品共同擬訂…
- 2019-12-19
- 陳 鈞凱
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當罕病病友遇上偏鄉孩子 「新光計畫」傳遞生命永不放棄
▲（照/台灣諾華提供） 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 當罕病病友遇上偏鄉孩子，激發出的是一場對於生命永不放棄的世代對話。罹患脊髓性肌肉萎縮症、30歲的鄭佩淳，一度被醫師宣告只能活到6歲，目前全身上下只剩手指頭能夠活動的她，不但順利讀完大學，還協助推廣罕見疾病病友自立生活，便以講師身份，進入新竹縣尖石鄉新光國小與學童們分享自己的心路歷程。 台灣諾華與新竹縣尖…
- 2019-12-06
- 陳 鈞凱
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【有影】出生頭型「寬扁高」如卡通辛普森家庭 女嬰竟是罕病得擴張腦容量
▲吳小妹罹患罕病「多條顱縫早閉症」出生即頭型特殊。（CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝） 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 吳小妹一出生，頭型就與一般寶寶不太一樣，不但眉骨凹陷，頭顱也寬扁、頭頂較高，有點像卡通辛普森家庭裡面的頭型，媽媽一開始雖然也覺得孩子頭型特殊，卻沒多想，直到因為軟顎裂問題進一步檢查才發現竟是罕病的「多條顱縫早閉症」，如果未提早擴張腦容量，可能…
- 2019-10-31
- 陳 鈞凱
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每到月經腹痛癱軟、尿變「紫紅色」 29歲的她不是經痛竟是罕病
▲紫質症病人急性發病時尿液呈現紫紅色。（照/長庚醫院提供） 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 今年29歲的王小姐，3個月來已經第3次因為嚴重腹痛跑急診，且每到接近月經周期時就會發作，一痛起來整個人嘔吐、癱軟，偏偏又不像經痛，一系列檢查都沒發現問題，只靠強效止痛針挨過一次次發作，直到又急性腹痛發作，忘了沖掉馬桶的尿，回頭才發現尿液竟變成紫紅色，這才確診是「紫質症…
- 2019-07-25
- 陳 鈞凱
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走路老掉鞋、洗澡腳趾麻 罕病婦挨4次刀「神經像麵線糊」
▲罹患罕病後，吳女士重持畫筆創作忘卻身體苦痛，並找到生命意義。（照／亞大醫院提供） 匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 走路鞋子常掉落、洗澡時腳趾發麻，竟是罕病在作怪！60歲的吳女士從6年前開始，陸續出現上述症狀，前後就醫開刀4次，症狀仍不見好轉，後來才確診是罹患罕病「脊髓空洞症」，世界一度只剩下臥室到廁所的距離而已，靠著重拾畫筆創作，病床上的她有了新的力量，奇…
- 2019-05-08
- 陳 鈞凱
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【有影】上課一半尿失禁、跑百米龜速 他拖7年才知是要命罕病
▲港台龐貝氏症病友交流，提醒民眾注意可能的病徵。（CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝） 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 30歲的張先生，只有6歲大時，就常上課上到一半就忍不住尿出來，後來國小跑百米，同學只花12、13秒，他卻龜速慢上一倍有餘，慢到被媽媽責罵是不是沒盡全力，但隨著年紀越大做任何動作越來越吃力、走路姿勢也怪異，先後到骨科、中醫都找不到原因的他，進一步…
- 2019-04-10
- 陳 鈞凱
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【有影】罕病害9歲童「骨折無法癒合」 長短腳差15公分
▲蒙古國男童阿莫因為先天性罕病，造成骨折不癒、長短腳，跨海來台接受手術。（CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝） 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 天生罕病，害他一骨折就無辦法癒合！9歲的蒙古男童阿莫，4個月大時不慎受傷，右側脛骨和腓骨骨折，就醫固定後卻發現癒合不良，之後1歲、4歲、6歲及7歲大時在當地4度手術都不見改善，長短腳狀況越來越嚴重，雙腳落差15公分，趁著…
- 2018-11-21
- 陳 鈞凱
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一泡熱水澡就抽搐！ 這群罕病孩子爭健保用藥
▲罕病家庭站出來為孩子的用藥爭取健保給付。（CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝） 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 一泡熱水澡、天氣變化、情緒太興奮就會全身抽搐，甚至半夜突然急性癲癇抽搐伴隨狠狠的驚恐尖叫聲，長達數分鐘不間斷，這是罹患罕見「卓飛症候群」（Dravet Syndrome，DS）病童們的相同處境，全台卓飛症候群家屬今（2）日成立協會，呼籲健保儘速將孩子…
- 2018-11-02
- 陳 鈞凱
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菲國罕病童鼻額之間「腦膨出」 台灣醫師救回臉龐及雙眼
▲男童罹患鼻額部腦膨出合併水腦症及顱底骨頭缺損。（照/台北榮總提供） 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 羅東聖母醫院海外醫療團去年到菲律賓離島義診，發現一名罹患鼻額部腦膨出合併水腦症及顱底骨頭缺損的罕病兒，受限於當地資源不足，無法即時救援，今年3月，病童父親再度向醫療團求助，經全力協助爭取經費後，由羅東聖母醫院與台北榮總共同合作救治，成功治療並整形修補，恢復正…
- 2018-10-31
- 陳 鈞凱
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出生21天女嬰罹罕病 血液黏滯「白濁如煉乳」
▲血液一度白濁如煉乳，北榮兒醫團隊成功搶救新住民罕病女嬰。（CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝） 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 一名出生僅21天大女嬰，因為高燒不退住院，沒想到一抽血竟發現女嬰血液異常黏滯、幾乎無法抽出，且抽出後竟呈灰白色如「煉乳」一般，檢驗三酸甘油脂高達2萬毫克，為正常值百倍，確診罹患了罕見的「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，脂肪塞滿血管，併發嚴重…
- 2018-08-31
- 陳 鈞凱
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背抽痛、仰臥起坐坐不起來 國中女生竟是罕病
▲小潔從連抬手都困難，到及早發現治療後，繼續實現繪畫夢。（CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝） 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 背部抽痛、走路易喘，仰臥起坐坐不起來，種種狀況竟是罕見疾病找上門。小潔（化名）在14歲那年出現這些狀況，甚至連手都舉不太起來，正值生長發育期，家人一開始還以為是生長痛，但媽媽直覺不對勁，先後找中醫、骨科、神經外科及小兒科，花費半年轉診至…
- 2018-08-27
- 陳 鈞凱
