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每到月經腹痛癱軟、尿變「紫紅色」 29歲的她不是經痛竟是罕病
每到月經腹痛癱軟、尿變「紫紅色」  29歲的她不是經痛竟是罕病

▲紫質症病人急性發病時尿液呈現紫紅色。(照/長庚醫院提供)

匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

今年29歲的王小姐,3個月來已經第3次因為嚴重腹痛跑急診,且每到接近月經周期時就會發作,一痛起來整個人嘔吐、癱軟,偏偏又不像經痛,一系列檢查都沒發現問題,只靠強效止痛針挨過一次次發作,直到又急性腹痛發作,忘了沖掉馬桶的尿,回頭才發現尿液竟變成紫紅色,這才確診是「紫質症」罕見疾病。

在家接案的SOHO族王小姐回想,一開始完全不知道自己得了什麼怪病,情緒跟身心都受到很大影響,又看到父母為自己的疾病奔波,弄得心力交瘁,甚至一度有了輕生念頭。

林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周表示,紫質症是一種罕見疾病,因為血紅素中的血基質(Haem)合成過程中的酵素基因異常,造成酵素活性降低,導致身體內的紫質(Porphyria)或其前驅物過量累積,而這些紫質或其前驅物對身體具有神經毒性和腎、肝毒性。

在台灣,目前已發現50多個紫質症病例。紫質症有先天遺傳也有後天造成的,發病率約30萬分之1,通常好發於10到40歲年輕女性,大多青春期後發病。

雖然有此基因異常的病患,一生中可能不曾發病,但當誘發因素出現,常造成嚴重的腹痛;如果又接觸到某些藥物,常造成嚴重的神經系統或精神症狀。

郭弘周說,紫質症有許多類型,每種類型的症狀不盡相同,臨床表現主要分成慢性皮膚病變及急性神經內臟症狀兩大類。前者的皮膚非常敏感,輕微碰撞即產生傷口且不易癒合,有些對陽光非常敏感,皮膚經照光後會產生水泡、結痂和色素沉著;後者則會有腹痛、嘔吐、便祕等腸胃症狀,或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀。

包括飢餓、不正常的飲食、酒、藥物與精神和身體壓力等外在刺激,以及月經生理周期的女性荷爾蒙改變等內在刺激,都是常見的發病因子。

郭弘周表示,紫質症發病急性期時,尿液中的紫質會上升,特別是和身體合成血基質的中間產物PBG和ALA劇烈上升有關,經光線氧化後成為深紅色的化學物質,導致尿液呈現紫紅色。有別傳統診斷得看尿液顏色的變化,現代醫學已有精準酵素及基因檢測方式,收集24小時尿液中的PBG和ALA定量數據分析可精準的判斷。

紫質症一旦發作,症狀可持續數天或數周,郭弘周強調,適當的診斷和治療,能及時緩解嚴重症狀和避免嚴重併發症,目前藥物治療可用血基質製劑藥品注射,數天內即可有效緩解紫質症症狀,大幅改善生活品質。

照片來源:長庚醫院提供

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