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6歲女童反覆胰臟炎2年頻住院 竟是罕病在作怪
6歲女童反覆胰臟炎2年頻住院 竟是罕病在作怪

▲罕見「囊狀纖維化」上身,女童目前必須使用拍痰背心清除痰液。(照/台北慈濟醫院提供)

匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

一名6歲女童,2年前因為肚子痛就醫,檢查診斷為胰臟炎,沒想到,這2年來,竟反覆發作胰臟炎,且每次都合併肺炎,必須住院接受大量輸液與抗生素治療,今年初,再度爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎住進加護病房,由於兒童反覆性急性胰臟炎少見,進一步檢查才發現是華人非常罕見的「囊狀纖維化」在作怪。

台北慈濟醫院兒科部腸胃科醫師余俊賢表示,兒童罹患急性胰臟炎的常見原因多為感染、藥物,或是騎乘腳踏車跌倒被把手撞擊腹部外傷造成,像女童這樣的反覆性急性胰臟炎非常罕見。

在安排一系列檢查,排除各種可能因素之後,余俊賢說,這才高度懷疑是基因異常所導致,最後以最新的次世代基因定序方式,證實罹患「囊狀纖維化」疾病。

囊狀纖維化(Cystic fibrosis)是一種體染色體隱性遺傳疾病,根據統計,歐美白種人罹患率約2千分之1;亞洲人為3萬分之1到10萬分之1,列為罕見疾病。如果父母的基因裡,各帶有一條CFTR缺陷基因的染色體,則孩子罹患囊狀纖維化的機率為25%。

台北慈濟醫院遺傳專科醫師蔡立平說,患者由於第7對染色體長臂上CFTR基因的缺陷,造成呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能異常,腺體的上皮細胞無法正常分泌氯離子,異常增加鈉離子與水分的吸收,使得黏液中的水分降低,分泌物變得黏稠,無法順利排出,細菌容易殘存,增加感染和發炎的危險。

囊狀纖維化會影響多個器官及外分泌腺,影響腸道會造成腸阻塞、食慾不振、腹痛腹脹、腸套疊、胃食道逆流等;影響膽管則有黃疸、脂肪肝:影響胰管導致胰臟炎、脂肪吸收不良;影響汗腺造成汗液收縮、皮膚有鹹味;影響生殖系統造成發育異常而不孕;影響脊椎導致脊椎側彎。

蔡立平指出,最嚴重的是影響呼吸道,若時常痰液黏稠排不出去,容易有綠膿桿菌、金黃色葡萄球菌的感染,成為主要的死因,而目前尚無藥物可以完全治癒囊狀纖維化,只能依症狀,提供支持性的療法。提醒幼童若有反覆肚子痛伴隨長期咳嗽的症狀,應及時就醫、詳細檢查,才能找出真正的原因予以治療。

照片來源:台北慈濟醫院提供

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