HEALTH

血友病難測突變點位 三總找到基因檢測新法破解診斷瓶頸
血友病難測突變點位  三總找到基因檢測新法破解診斷瓶頸

▲(照/三軍總醫院提供)。

匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

血友病是一種遺傳性基因缺陷的疾病,在台灣,目前約有1100多名病患,過去要確診或產前檢查時,多仰賴傳統DNA檢查,但仍有最多約7%的人可能找不到突變點位,三軍總醫院今(4)日發表最新研究成果,研究團隊利用結合了mRNA的分析和多重連線探針擴增技術(MLPA),突變偵測率提升到98%。

三軍總醫院血友病防治及研究中心主任陳宇欽表示,血友病是X染色體性聯隱性遺傳,主要病發於男性,許多人在考量結婚、生子時,往往面臨天人交戰,而傳統DNA檢查約有2到7%找不到突變點位,成為臨床上的瓶頸,研究團隊這才思考如何突破檢測方法。

三總研究團隊最後發現,利用第一階段PCR的檢測方法結合mRNA的分析和多重連線探針擴增技術,可大幅提升檢測A型血友病患基因突變的效率,整體而言,突變的偵測率由92.8%提升到98%。

陳宇欽說,針對F8基因外顯子上找不到突變的病患,經由這些檢測法的延伸,也可進一步檢測內含子,幫助基因缺陷在深處的病患也可以確認突變點位;三總自2006年至2018年已針對202名A型血友病患進行基因檢測,新方法的突變偵測率達到98%,為國內首創,研究成果已登上今年7月的歐洲血液病學雜誌。

陳宇欽說,在這202名病患當中,有14個病患來自於9個不同的家庭,原本在他們F8基因外顯子上找不到突變,但採用進一步的mRNA分析有了新發現,其中有8個檢體都發現裁切後的mRNA在第18和19外顯子之間插入了90個外來的核苷酸,而會產生這個錯誤的原因,就是在F8基因的第18內含子上有同一個變異點,同樣是一個新發現。

陳宇欽強調,血友病基因檢測的重要性,除了可以確定疾病診斷之外,還能提供遺傳諮詢與產前、帶因子的診斷,並得知是否為產生抗體的高風險群,目前研究團隊亦免費提供相關檢測給有需要的民眾。

照片來源:三軍總醫院提供

更多匯流新聞網報導:

擅闖恐罰30萬!中和驚爆首見本土屈公病群聚 國強嶺8條步道全面封鎖滅蚊

癢到抓破腳底「雙腳纏紗布不能走路」 4歲童體無完膚病因全怪它

【匯流筆陣】
CNEWS歡迎各界投書,來稿請寄至cnewscom2016@gmail.com,並請附上真實姓名、聯絡方式與職業身份簡介。
CNEWS匯流新聞網:https://cnews.com.tw

【文章轉載請註明出處】