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獨步全球！馬偕兒醫採「腳跟血」揪罕病 黏多醣症4A型不再無跡可尋

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病，出生時外觀完全看不出來，但隨著體內越來越多的黏多醣堆積無法正常分解，造成器官不可逆的損傷。馬偕兒童醫院今（14）日公布最新研究成果，研究團隊領先全球，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，進行早期酵素替代療法，掌握患者治療的黃金時間。 黏多醣症（MPS）…

聽見罕病友聲音　劉建國感謝邱泰源爭取20億罕藥預算

CNEWS匯流新聞網記者邱璽臣／台北報導 近日衛福部長邱泰源向行政院爭取20億元，並承諾將專款用於罕病藥物。立法委員劉建國2日表示，自己長期關注罕病患者，並強調這是台灣首次以公務預算解決罕病藥物給付問題，感謝部長和總統賴清德的重視，未來將持續為全民健康努力。 劉建國指出，他長期與罕見疾病基金會一起為罕見疾病的病友發聲，期盼可以為全台罕病病友爭取更多治療資源；…

【CNEWS】再生醫療法三讀恐成「富人療法」？賴士葆喊話邱泰源：盡快納健保

罕病上身只差一週就回診 她「眼黑一片！」視力瞬剩0.1

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 「多發性硬化症」是一種罕見自體免疫疾病，中樞神經系統會反覆出現發炎反應，從頭到腳都可能出現症狀，且拖不得！卓小姐就是一例，不到30歲就有症狀，在不同時間點會出現手腳、肚皮不同部位的麻木感，雖然很快就確診展開治療，但後來右眼出現模糊，心想只差一週就要再回診的她，沒有立即跑急診求救，竟就此錯過治療黃金時機，「黑了一片」視…

「吃飯咬破嘴」竟送加護病房！ 男罹罕見「河豚病」全身反覆腫脹

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 吃飯不小心咬破嘴巴，竟躺加護病房險喪命！馬偕兒童醫院過敏免疫風溼科資深主治醫師徐世達表示，該名男子就是罹患俗稱「河豚病」的罕見疾病「遺傳性血管性水腫（HAE）」，最大特徵就是多達6成的患者沒有明確誘發因子，有人咬破嘴就發作、也有人想到隔天考試壓力大也發作，全身無預警腫脹，一旦發生在喉頭情況最危急，恐造成呼吸道堵塞，引…

陳俊翰律師驚傳過世　新竹台大分院證實「肺部感染」急救不治

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 此次大選被民進黨提名、排名第16的不分區立委、中研院學者陳俊翰今（15）日驚傳過世消息，年僅40歲。新竹台大分院院長余忠仁證實，陳俊翰是因為肺部感染，送該院急救後不治，至於細節，院方在未獲得家屬同意之前，無法對外進一步說明。 陳俊翰是出生即診斷罹患「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」，全身僅剩頭部及幾根手指頭能出力，卻依然…

【有影】有愛就無礙！你滋美得攜手肌萎症協會關心罕病　讓病友看見希望曙光

CNEWS匯流新聞網記者李映萱、林佑威、施建宏／台北報導 與肌肉萎縮症共處超過25年，今年41歲的陳燕麟，是肢帶型肌肉萎縮症患者，也是三軍總醫院病理部主治醫師，同時也為中華民國肌萎縮症病友協會理事長。有感大眾對此疾病的陌生，造成醫療資源與社會支持相對薄弱，他這些年來奔走募集各界資源，期盼照護更多肌萎病友。以實際行動關懷社會角落的專櫃保健品牌你滋美得，洞察肌萎…

她罹罕病「一深呼吸就氣胸」 瀕死一個月！13小時馬拉松式換肺救回命

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 40多歲的凃小姐罹患罕見基因性疾病「淋巴血管平滑肌增生症（LAM）」，5年前發病以來，一直飽受胸悶、胸痛的困擾，更因肺部淋巴血管平滑肌增生，導致瀰漫性肺間質改變，嚴重時只要深呼吸就會引發氣胸、無法呼吸，連睡覺都得靠氧氣鼻導管供氧，幸運的是，等到合適的大愛肺臟，歷經雙和醫院13小時馬拉松式換肺手術，今（9）日順利出院。…

年輕男全身隨機不定時「發腫」！ 腫到喉嚨險窒息一查竟是致命罕病

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 一名30歲年輕男性，多年來出現反覆性水腫，一開始只是不明原因地在半邊身體出現水腫症狀，每次發作持續三到五天便會自行痊癒，由於水腫處僅輕微疼痛，讓他一度不以為意，直到有一次水腫發生在喉嚨，險些壓住氣管，才經由急診室轉診至風溼免疫科進一步檢查，抽血發現血清中的補體C4數值低下，同時C1抑制酶數值也低下，確定罹患第一型遺傳…

【CNEWS】國內現「食腦變形蟲」案例！李秉穎「2招防範」示警致死率達99%

CNEWS匯流新聞網記者 陳儀潔、李文成、王聿瀠、韓羽婕／台北報導 #阿米巴原蟲 #食腦變形蟲 #致死率 ➤CNEWS匯流新聞網：https://reurl.cc/qd35LD ➤訂閱CNEWS YT頻道：https://reurl.cc/kdQ1Xq ➤按讚CNEWS FB：https://reurl.cc/20vZLa

刺青學徒罹罕病「脊髓遭蝕」癱瘓 暖醫幫籌百萬醫藥費減痛7成

匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 刺青學徒閻家欣在高三時被診斷出罹患罕見疾病「脊髓惡性星狀細胞瘤」，癌細胞一路擴散到胸椎，侵蝕脊髓，父母親散盡家產為他治病，他也努力到刺青店當學徒，原本想拼出國競賽翻轉人生，沒想到卻在比賽前夕病情加劇，雙腿突然無法站立癱瘓，無法負擔昂貴的新型治療，亞大醫院副院長林志隆得知後，暖心舉辦音樂會募款百萬，為他圓夢。 林志隆指出，閻家欣…