匯流新聞網

14歲男「換腎突失明」 醫揪罕病aHUS作怪！不明出血

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 一名14歲的青少年，因為先天腎臟發育過小，由爸爸捐腎進行移植，沒想到術後出現排斥，導致仍然需要洗腎，且突然出現視力模糊，一眼完全失明、一眼只剩向下看的視力，檢查發現是視網膜血管阻塞導致缺血這才失明，醫師警覺，想到孩子一個月前也曾不明原因貧血，進行基因檢測才發現其實是罕見疾病「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）」在作怪…

「沒人比我更適合當他的媽媽」 單身女醫為一個笑容收養罕病童

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 今年7歲的男童「柴柴」罹患罕見疾病結節硬化症與多重障礙疾病，但因為父母照顧不當，多次進出住院，單身的中山醫學大學附設醫院新生兒科主任王杏安，治療過程中被柴柴的天真笑容融化，萌發母愛，一句「這世界上沒有人比我更適合當他的媽媽！」，決心收養柴柴，歷經三年的繁瑣程序，終於在去年成為合法母子。暖心故事連衛生福利部次長林靜儀都…

買完保險再新生兒篩檢 家長如意算盤撥錯了！專家戳破「没意義的拖延」

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 為了幫剛出生的寶寶順利買到保險，新生兒罕病篩檢遲一點做沒關係？如果你也是有這種想法的爸媽，千萬別被誤導了！台北榮總兒童醫學部醫療團隊就警告，有網路社群散播錯誤觀念，建議「待成功於私人保險納保再進行自費新生兒篩檢」，導致罕病龐貝氏症的篩檢比率5年內雪崩式掉了3成，已有4、5名病童延誤診斷錯失黃金治療。專家更直言，家長這…

為買嬰兒保險睹命？ 新生兒罕病篩檢率「狂掉3成」！北榮發警告

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 為了買保險，台灣的新生兒篩檢罕病比率竟在快速下降！台北榮總兒童醫學部今（9）日發出警告，醫療團隊觀察到，為了購買新生兒終生醫療險，有不少網路上的孕婦和媽媽社群，竟散播錯誤觀念，建議「待成功於私人保險納保再進行自費新生兒篩檢」，導致新生兒龐貝氏症的篩檢比率竟在短短5年內、遽幅下降到剩6成7，雪崩式掉了3成。 為了找出是…

家長為買保險拖27天 男嬰「龐貝氏症」猛爆發病！胸腔被心臟塞滿

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 家有新生兒的家長注意！台北榮總近期就收治一名台中的王小弟，出生後27天出現明顯的呼吸困難，緊急就醫後，發現心臟異常肥大，肌張力低、肌肉酵素增高，高度懷疑為龐貝氏症，已經需要插管治療，原來家長為了購買新生兒保險，竟拖到滿月納保後才進行自費新生兒篩檢，導致王小弟無法及時篩檢出龐貝氏症，讓醫師大嘆錯誤觀念真的要不得，害了孩…

獨步全球！馬偕兒醫採「腳跟血」揪罕病 黏多醣症4A型不再無跡可尋

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病，出生時外觀完全看不出來，但隨著體內越來越多的黏多醣堆積無法正常分解，造成器官不可逆的損傷。馬偕兒童醫院今（14）日公布最新研究成果，研究團隊領先全球，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，進行早期酵素替代療法，掌握患者治療的黃金時間。 黏多醣症（MPS）…

聽見罕病友聲音　劉建國感謝邱泰源爭取20億罕藥預算

CNEWS匯流新聞網記者邱璽臣／台北報導 近日衛福部長邱泰源向行政院爭取20億元，並承諾將專款用於罕病藥物。立法委員劉建國2日表示，自己長期關注罕病患者，並強調這是台灣首次以公務預算解決罕病藥物給付問題，感謝部長和總統賴清德的重視，未來將持續為全民健康努力。 劉建國指出，他長期與罕見疾病基金會一起為罕見疾病的病友發聲，期盼可以為全台罕病病友爭取更多治療資源；…

【CNEWS】再生醫療法三讀恐成「富人療法」？賴士葆喊話邱泰源：盡快納健保

罕病上身只差一週就回診 她「眼黑一片！」視力瞬剩0.1

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 「多發性硬化症」是一種罕見自體免疫疾病，中樞神經系統會反覆出現發炎反應，從頭到腳都可能出現症狀，且拖不得！卓小姐就是一例，不到30歲就有症狀，在不同時間點會出現手腳、肚皮不同部位的麻木感，雖然很快就確診展開治療，但後來右眼出現模糊，心想只差一週就要再回診的她，沒有立即跑急診求救，竟就此錯過治療黃金時機，「黑了一片」視…

「吃飯咬破嘴」竟送加護病房！ 男罹罕見「河豚病」全身反覆腫脹

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 吃飯不小心咬破嘴巴，竟躺加護病房險喪命！馬偕兒童醫院過敏免疫風溼科資深主治醫師徐世達表示，該名男子就是罹患俗稱「河豚病」的罕見疾病「遺傳性血管性水腫（HAE）」，最大特徵就是多達6成的患者沒有明確誘發因子，有人咬破嘴就發作、也有人想到隔天考試壓力大也發作，全身無預警腫脹，一旦發生在喉頭情況最危急，恐造成呼吸道堵塞，引…

陳俊翰律師驚傳過世　新竹台大分院證實「肺部感染」急救不治

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 此次大選被民進黨提名、排名第16的不分區立委、中研院學者陳俊翰今（15）日驚傳過世消息，年僅40歲。新竹台大分院院長余忠仁證實，陳俊翰是因為肺部感染，送該院急救後不治，至於細節，院方在未獲得家屬同意之前，無法對外進一步說明。 陳俊翰是出生即診斷罹患「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」，全身僅剩頭部及幾根手指頭能出力，卻依然…