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▲罕見「囊狀纖維化」上身，女童目前必須使用拍痰背心清除痰液。（照/台北慈濟醫院提供）

匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

一名6歲女童，2年前因為肚子痛就醫，檢查診斷為胰臟炎，沒想到，這2年來，竟反覆發作胰臟炎，且每次都合併肺炎，必須住院接受大量輸液與抗生素治療，今年初，再度爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎住進加護病房，由於兒童反覆性急性胰臟炎少見，進一步檢查才發現是華人非常罕見的「囊狀纖維化」在作怪。

台北慈濟醫院兒科部腸胃科醫師余俊賢表示，兒童罹患急性胰臟炎的常見原因多為感染、藥物，或是騎乘腳踏車跌倒被把手撞擊腹部外傷造成，像女童這樣的反覆性急性胰臟炎非常罕見。

在安排一系列檢查，排除各種可能因素之後，余俊賢說，這才高度懷疑是基因異常所導致，最後以最新的次世代基因定序方式，證實罹患「囊狀纖維化」疾病。

囊狀纖維化（Cystic fibrosis）是一種體染色體隱性遺傳疾病，根據統計，歐美白種人罹患率約2千分之1；亞洲人為3萬分之1到10萬分之1，列為罕見疾病。如果父母的基因裡，各帶有一條CFTR缺陷基因的染色體，則孩子罹患囊狀纖維化的機率為25%。

台北慈濟醫院遺傳專科醫師蔡立平說，患者由於第7對染色體長臂上CFTR基因的缺陷，造成呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能異常，腺體的上皮細胞無法正常分泌氯離子，異常增加鈉離子與水分的吸收，使得黏液中的水分降低，分泌物變得黏稠，無法順利排出，細菌容易殘存，增加感染和發炎的危險。

囊狀纖維化會影響多個器官及外分泌腺，影響腸道會造成腸阻塞、食慾不振、腹痛腹脹、腸套疊、胃食道逆流等；影響膽管則有黃疸、脂肪肝：影響胰管導致胰臟炎、脂肪吸收不良；影響汗腺造成汗液收縮、皮膚有鹹味；影響生殖系統造成發育異常而不孕；影響脊椎導致脊椎側彎。

蔡立平指出，最嚴重的是影響呼吸道，若時常痰液黏稠排不出去，容易有綠膿桿菌、金黃色葡萄球菌的感染，成為主要的死因，而目前尚無藥物可以完全治癒囊狀纖維化，只能依症狀，提供支持性的療法。提醒幼童若有反覆肚子痛伴隨長期咳嗽的症狀，應及時就醫、詳細檢查，才能找出真正的原因予以治療。

照片來源：台北慈濟醫院提供

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