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▲血液一度白濁如煉乳，北榮兒醫團隊成功搶救新住民罕病女嬰。（CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝）

匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

一名出生僅21天大女嬰，因為高燒不退住院，沒想到一抽血竟發現女嬰血液異常黏滯、幾乎無法抽出，且抽出後竟呈灰白色如「煉乳」一般，檢驗三酸甘油脂高達2萬毫克，為正常值百倍，確診罹患了罕見的「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，脂肪塞滿血管，併發嚴重急性胰臟炎，緊急換血這才救回一命。

女嬰就醫時，不但高燒、腹脹，更呈現休克狀態，併發嚴重急性胰臟炎，台北榮總遺傳代謝科主任牛道明說，「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」極為罕見，發生率在百萬分之1以下，北榮過去30年來曾救治3例，這是病情最嚴重者。

「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」是先天性遺傳疾病，為一隱性遺傳疾病，致病原因為體內脂質無法代謝導致堆積於血液中，進而引起全身一連串併發症。

牛道明說，一般經胃腸道吸收進來的大顆粒脂肪，血液中的三酸甘油脂，必須靠脂蛋白酶脂解酵素切成小的脂肪微粒，一旦缺乏酵素，放任大顆粒脂肪走到哪就會塞到哪，阻塞微血管會造成胰臟受損，腸道會缺血性壞死，到腦部甚至會造成腦中風。

以小女嬰為例，牛道明指出，三酸甘油脂正常值為小於200毫克，但女嬰到院時即達2萬毫克，病情十分嚴重，剛抽出來的血液外觀濃稠如草莓奶昔，離心後的血清更像是煉乳，若非及時換血，停喝母乳，改喝特殊配方的低脂奶粉，差一點小命不保。

經醫療小組36小時不眠不休，成功在24小時內，讓女嬰三酸甘油脂降至正常值，入院48小時後，小女嬰首度睜開雙眼，目前病情穩定已可正常進食，其越南籍母親今（31）日也特別出席北榮「新住民門診」開幕記者會，直說慶幸在台灣才能享有世界級的醫療照護。

牛道明強調，「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」除了部分人接受藥物治療有效，平常飲食得非常留心，清淡、不用油，肉類只能吃魚肉，且連油脂豐富的大型魚類也不能碰，全靠額外補充身體必需的適合油品，在國內，最老患者已75歲。

▲女嬰剛抽血的血液外觀濃稠如草莓奶昔。（照/台北榮總提供)

▲離心後血清外觀如煉乳。（照/台北榮總提供)

照片來源：CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝、台北榮總提供

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