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▲小潔從連抬手都困難，到及早發現治療後，繼續實現繪畫夢。（CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝）

匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

背部抽痛、走路易喘，仰臥起坐坐不起來，種種狀況竟是罕見疾病找上門。小潔（化名）在14歲那年出現這些狀況，甚至連手都舉不太起來，正值生長發育期，家人一開始還以為是生長痛，但媽媽直覺不對勁，先後找中醫、骨科、神經外科及小兒科，花費半年轉診至小兒神經科才確診是罕病的「龐貝氏症」。

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因為患者體內缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素，使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉功能與運作，導致肌肉無力，延誤就醫甚至恐呼吸衰竭而亡。

全台確診不到1百人，梁文貞說，龐貝氏症分為嬰兒型與晚發型，嬰兒型盛行率約4萬分之1，在出生幾個月內便會出現明顯心臟肥大及嚴重的肌肉無力，病情發展快速。

晚發型龐貝氏症盛行率則約2萬分之1，初期症狀與其他神經肌肉疾病相似，且惡化速度不一，不少人常跑遍骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科、復健科等檢查，仍無法確診，國外研究，晚發型患者從症狀出現到確診，往往得拖上6年。

小潔確診為晚發型龐貝氏症，還好及早發現與治療，同時搭配運動復健，目前身體狀況維持良好，還獨自前往日本留學，追尋繪畫夢。台灣龐貝氏症協會今（27）日也發布由網紅蔡阿嘎拍攝的短片，提醒民眾留心生活中可能出現的多種龐貝氏症症狀。

梁文貞強調，龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病，延遲診斷容易導致患者肌肉萎縮、喪失活動力，肺功能更會逐年下降1.6%，而須仰賴輪椅與呼吸器，提醒若出現逐漸肌無無力，特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊，白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀，若至一般門診求醫後不見改善，應尋求神經科諮詢與檢查。

民眾若出現多種相關症狀可至台灣龐貝氏症協會網站搜尋醫院名單：https://pompe.eoffering.org.tw/contents/branch，經醫師評估後若懷疑此疾病，可透過抽血檢查確診。

照片來源：CNEWS資料照/記者陳鈞凱攝

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