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「羊水不足」嬰出生8天就亡！ 林口長庚揭1%台灣人帶有這缺陷、產前必驗
CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 27歲的吳小姐結婚半年後順利懷孕，開心迎接小生命的喜悅，卻在30週產檢時發現胎兒羊水過少後變了調，緊接的一連串檢查指向可能是胎兒腎臟問題，偏偏超音波影像又無異常，胎兒在妊娠33週後出生，由於肺部不成熟、極度低血壓及腎臟衰竭住進加護病房，出生8天就不幸死亡，最終才透過腎臟組織切片檢查及基因分析，確診為基因缺陷所導致的自…
- 2023-08-08
- 陳 鈞凱
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【CNEWS】曝家人罹患腦血管罕病 林昶佐揭棄選心路歷程
CNEWS匯流新聞網記者陳儀潔 李文成 陳巧紜／台北報導 #棄選 #林昶佐 #腦血管疾病 ?完整直播 【2023/3/21 寶島聯播網｜新聞放鞭炮】 ?https://reurl.cc/pL9xrx ➤CNEWS匯流新聞網：https://reurl.cc/qd35LD ➤訂閱CNEWS YT頻道：https://reurl.cc/kdQ1Xq ➤按讚CNE…
- 2023-03-21
- 李 文成
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80%患遺傳疾病孩子都沒家族史！ 篩檢讓未來媽媽安心過母親節
匯流新聞網記者許哲綱／台北報導 這周末就是母親節了，不少為人子女的都會送禮或是帶媽媽去吃大餐慶祝，但所有媽媽的最大心願，是希望每個孩子健健康康，在2022試管嬰兒潮的這一年，更是如此，但讓人遺憾的，許多罕見遺傳疾病還是不斷發生。台灣曾有一名母親，2個兒子都是「裘馨氏肌肉失養症」罕病患者，全身肌肉萎縮只剩手腳末端能動，20歲時更因肺炎發作，住院做氣切手術，返家…
- 2022-05-06
- 許 哲綱
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新生兒篩檢去年3638寶寶異常 爸媽注意！一出生接觸「萘丸」恐惹大禍
匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導 迎接家中的新生命，新手爸媽一定要知道，所有寶寶出生滿48小時就需要做新生兒篩檢！國健署最新統計，光去年就發現異常個案超過3千多人，其中有57人更是罕見疾病；國健署更提醒，以台灣常見的遺傳性疾病蠶豆症為例，在尚未知道篩檢結果前，不要讓寶寶、衣服或用品接觸萘丸（俗稱臭丸；樟腦丸）或其氣味，也不要任意服用藥物，以免可能發生溶血性貧血…
- 2021-11-25
- 陳 鈞凱
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血友病難測突變點位 三總找到基因檢測新法破解診斷瓶頸
▲（照/三軍總醫院提供）。 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 血友病是一種遺傳性基因缺陷的疾病，在台灣，目前約有1100多名病患，過去要確診或產前檢查時，多仰賴傳統DNA檢查，但仍有最多約7%的人可能找不到突變點位，三軍總醫院今（4）日發表最新研究成果，研究團隊利用結合了mRNA的分析和多重連線探針擴增技術（MLPA），突變偵測率提升到98%。 三軍總醫院血友…
- 2019-09-04
- 陳 鈞凱
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從出生就背負洗腎「定時炸彈」 全台洗腎人數逾2%全因這病
▲（示意照/翻攝自Pixabay）。 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 在台灣，慢性腎臟病人超過32萬人，需要長期透析洗腎人數就有8萬多人，衛生福利部雙和醫院院長吳麥斯表示，其中「多囊腎」病患就約占了台灣洗腎病患的2.4%，以往沒有任何治療方式，只靠血壓控制及日常習慣來延緩進入洗腎的病程，而健保今年7月引進新藥新療法這才有了曙光。 俗稱「泡泡腎」或「多囊腎」的…
- 2019-08-23
- 陳 鈞凱
