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基因定序3個月縮成6天 台大醫新技術救兒童急重症
基因定序3個月縮成6天 台大醫新技術救兒童急重症

▲台大醫院運用高速次世代基因診斷輔助系統助快速確診。(示意照/翻攝自Pixabay)

匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

造成嬰幼兒死亡原因,先天遺傳性疾病約占2到3成,急重症的孩子躺在加護病房裡,如何在最短時間內找出致病原因,對症下藥,是救命的關鍵,台大醫院今(22)日發表最新醫療成果,利用「高速次世代基因診斷輔助系統」一舉縮短基因定序時間,3個月變6天,幫助醫師即時找到對的藥物與治療方式。

所謂次世代定序(NGS)是一種新的定序技術,大幅的增加了定序的能力,可以一次定序多個基因,甚至是進行全外顯子或全基因體定序。

台大醫院基因醫學部醫師李妮鍾表示,加護病房的病童約5.3%是因為先天遺傳性疾病導致,而造成嬰幼兒死亡原因中,先天遺傳性疾病更占了23到34%,其中2成是由於單一基因突變造成,但過去靠傳統的基因定序方法不僅不易且耗時。

李妮鍾舉癲癇為例,如果無法及時確定病因,只能一種藥試過一種藥,看有沒有反應,但現在透過次世代定序(NGS)技術,把過去送出一個全外顯子定序需時2、3個月才能得到的結果,縮短到6天,就能快速的選對藥物。

台大醫院團隊在科技部計畫的輔助下,目前團隊已分析過60個病人及其父母,一半以上的患者可以找到致病基因,甚至發現多項台灣第一次發現的疾病,成果良好。

台大醫院強調,基因檢測可以應用在各個領域,包括精準醫療的實行或是藥物代謝速度、過敏反應的預測等,有助未來快速確診並精準治療。

照片來源:翻攝自Pixabay

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