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遺傳疾病
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血友病難測突變點位 三總找到基因檢測新法破解診斷瓶頸

▲(照/三軍總醫院提供)。 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 血友病是一種遺傳性基因缺陷的疾病,在台灣,目前約有1100多名病患,過去要確診或產前檢查時,多仰賴傳統DNA檢查,但仍有最多約7%的人可能找不到突變點位,三軍總醫院今(4)日發表最新研究成果,研究團隊利用結合了mRNA的分析和多重連線探針擴增技術(MLPA),突變偵測率提升到98%。 三軍總醫院血友…

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從出生就背負洗腎「定時炸彈」 全台洗腎人數逾2%全因這病

▲(示意照/翻攝自Pixabay)。 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 在台灣,慢性腎臟病人超過32萬人,需要長期透析洗腎人數就有8萬多人,衛生福利部雙和醫院院長吳麥斯表示,其中「多囊腎」病患就約占了台灣洗腎病患的2.4%,以往沒有任何治療方式,只靠血壓控制及日常習慣來延緩進入洗腎的病程,而健保今年7月引進新藥新療法這才有了曙光。 俗稱「泡泡腎」或「多囊腎」的…