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CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導

一名60多歲婦人，今年5月底剛接孫女放學回家，沒想到人一躺到沙發上就昏迷不醒，家人發現後緊急送醫，經一連串檢查竟已是肺癌腦轉移，且NGS檢測確認為罕見的Exon 20基因變異，不過目前健保卻沒有給付對應的標靶藥物，台灣癌症基金會今（10）日召開記者會為病友發聲，強調EGFR變異家族中有罕見的Exon20等基因變異，健保僅有化療可用，預後差，期待健保加速接軌國際、開放給付罕見基因變異的對應標靶藥物，避免「同病不同命」的感慨。

台北慈濟醫院胸腔內科醫師黃俊耀表示，以該名婦人為例，還好兒子是工程師，救母心切，不忍心媽媽因健保未給付對應的標靶藥物，在與醫師溝通後，決定自費Exon 20對應標靶治療搭配化療，治療迄今6個多月，肺部與腦部腫瘤明顯縮小，生活可以自理，還能天天運動3小時。

然而，黃俊耀感嘆，並非所有Exon 20變異肺癌病友都能負擔得起昂貴的標靶藥物費用。門診另一名Exon 20變異病友，就因為家庭無法負擔自費藥物，長期使用化療的效果不佳，病情惡化，只好選擇進入安寧。

健保今年5月起給付NGS次世代基因檢測，10月再針對晚期肺癌EGFR變異者全面給付第三代標靶藥物治療，為肺癌治療開了許多門，但醫界認為還可以更完善。

台灣胸腔暨重症加護醫學會理事長陳育民表示，台灣最常見的非小細胞肺癌中，約有55%為EGFR突變型，其中Exon 19和Exon 21為最常見的基因突變，合計占85%，適用第一至第三代標靶；但排名第三、占比4％的Exon 20變異，目前健保僅有化療可用，多數癌友因經濟負擔重而只能望藥興嘆。

黃俊耀指出，Exon 19與21都屬於「缺陷型外顯子」，臨床發現對第一至三代的標靶藥物反應良好，但近幾年發現的罕見突變基因Exon 20，則屬於「插入型外顯子」，雖然對第一至三代標靶反應不好，就連免疫治療的效果也不如預期，但現在國際治療指引已有建議的一線Exon 20對應標靶藥物可選擇，搭配化療，可延長2倍不惡化時間，為病人帶來一線曙光。

台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟認為，癌症治療邁入精準醫療時代，標靶藥物的使用能幫助晚期肺癌病友更有效地對抗疾病，呼籲政府重視癌症新藥可近性的議題，進而透過政策規劃，幫助罕見基因型別的癌友能有獲得治療的機會，別讓病友苦嘆「同病不同命」。

照片來源：CNEWS資料照／記者陳鈞凱攝

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